Existe una gran variedad de estudios que se realizan durante la gestación. La mayoría son para asegurar el bienestar del feto y de la futura madre. Si bien, la mayoría de los bebés nacen sanos y sin defectos, hay un pequeño porcentaje de nacimientos que nace con ellos, debido a trastornos genéticos, síndromes, mala nutrición o medicamentos mal administrados. Los riesgos de nacimiento con defectos siempre están presentes, y se acentúa cuando alguno de los padres tiene antecedentes de familiares con algún trastorno o defecto congénito.  

Los marcadores cromosómicos son realizados en las primeras 11 a 13 semanas, y sirven para determinar las probabilidades de que el bebé nazca con malformaciones o con algún síndrome genético, como Turnner, Down, etc. Estos estudios también corroboran la edad gestacional del bebé, de manera precisa, puesto que se utiliza un software especializado que analiza los riesgos y da resultados respecto a síndromes genéticos.